sunnuntai 11. joulukuuta 2016

NIPT-tutkimus

Blogitauolla tapahtunutta: Kolmas osa.

Viikon 12 lopussa meillä oli toinen niskaturvotusultra, tällä kertaa äitiyspolilla. Rakenteet vaikuttivat hyvältä, tosin imutiet näyttivät siltä, että olisivat ottaneet hieman aikaa kehittyäkseen. Lääkäri arveli aiemman niskaturvotuksen johtuneen niistä. Tutkittiin istukan verenkiertoa ja napavirtauksia, välillä ultratyyliä vaihtaen kuvasta toiseen.

Napavirtauksissa valtimot hehkuvat kuvassa oransseina ja laskimot sinisinä. Tällä kuvantamismenetelmällä lääkäri huomasi meidän beibelle menevän verta vain yhden valtimon kautta ja vaikutti kovasti siltä, että toinen napavaltimo puuttuu kokonaan. Kyseessä on ilmeisesti suhteellisen yleinen ultralöydös, mikä ei aiheuta enempiä toimenpiteitä, vaikka siinä on (minimaalisen) suurentunut riski kromosomipoikkeavuuksiin. Toisen napavaltimon puuttuminen voi mahdollisesti aiheuttaa myös pienipainoisuutta ja loppuraskaudesta seurantaa tulisi tihentää, jos näyttää siltä, että synnytys pitäisi käynnistää aiemmin.

Osallistuimme sikiöseulontoihin ja saimme niiden tulokset äitiyspolireissulla. Riskit Downin, Turnerin tai Edwardsin oireyhtymiin ovat minimaaliset. Ultrassa katsottiin rakenteista raajojen ja sisäelinten lisäksi suun rakenne, eikä sen puolesta riskiä esimerkiksi suu- tai kitalakihalkioonkaan näyttäisi olevan.

Kymppiviikolla löytyneen turvotuksen takia äitiyspolin lääkäri kysyi kantaamme mahdolliseen NIPT-tutkimukseen. Tutkimus tehdään usein vasta, jos sikiön rakententeista on löytynyt jotain poikkeavaa. Se otetaan labrassa äidin verestä kahteen "erityisputkeen" ja lähetetään Amerikkoihin pariksi viikoksi. Tämän parin viikon aikana verestä tutkitaan kromosomeja hieman tarkempaan, mitä sikiöseulonnoissa ja lääkäri saa hoitoon liittyvää lisätietoa ja/tai ohjeistusta jatkoon.

Ultraamisen jälkeisessä keskustelussa saimme tietää, että NIPT kertoo suurella tarkkuudella tulevan lapsen sukupuolen ja saimme itse päättää haluammeko saada sen tietoomme samalla, kun vastaukset tutkimuksesta tulevat. Meille on tulossa pieni....


....lapsi, heh! :D
Anteeksi, en voinut vastustaa kiusausta. Valitettavasti en sukupuolta vielä paljasta ;)

Viikolla 13 kävin antamassa verinäytteet ja jonkun viikon päästä puhelin soi. Lääkäri ilmoitti kaikkien tulosten olevan normaalit ja varmisti vielä ennen kertomista, että haluammeko tietää sukupuolen. Hetken emmin kuumeisesti. Tiesin miehen haluavan tietää vastauksen, joten annoin lääkärille luvan päräyttää sen samointein. Kuullessani sukupuolen huokaisin helpotuksesta, vaikken edes tiennyt niinsanotusti toivovani tietyn sukupuolen omaavaa lasta, kunhan vain se lapsi tulisi. Miehellä oli koko raskauden ajan ollut sama olo sukupuolesta ja tämä tuntui olevan iloinen sattuma. :)

How ever.. Olivat lääkärille Amerikkojen tutkijat kuitenkin kehoittaneet suosittelemaan meille vielä lapsivesipunktioon menoa kaiken varalta. Pitkään puhelimessa keskusteltuamme tulimme päätökseen, että parin viikon päästä tehdään varhainen rakenneultraäänitutkimus ja samalla on mahdollisuus suorittaa lapsivesipunktio. En tehnyt mitään päätöstä punktion suhteen, mutta voin suostua siihen vielä sitten ultraäänessä tai olla suostumatta. Jos rakenteet näyttävät ultrassa olevan kunnossa, niin miksi sitten enää kiusata jollain neulalla? Jännitysmomentti tätä kirjoittaessa alkaa olla katossa, sillä kyseinen varhainen ru sattuu olemaan huomisaamuna!

Spukka ja Pööpötin 16+1

7 kommenttia:

  1. Ihanaa, onnea! Itse en uskaltais lapsivesipunktioon jos muuten kaikki näyttää hyvältä, mut jokainen tietenkin omat päätökset tekee :) hyvää joulun odotusta!

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Kiitos! En miekään uskaltanu, kun ei sille näyttäny oikein sitten tarvetta olevankaan :)

      Poista
  2. Ihanaa, kaikkihan vaikuttaisi olevan mainiosti! Näissä sinun "osapostauksissasi" oli koko ajan sellainen positiivinen taustavire, että arvelinkin, että kaikki päättyy hyvin :) Vaikka varmasti huoli on ollut suurta ennen hyviä uutisia. Onnea vielä huomiseen ultraan, mutta eiköhän kaikki ole kunnossa :) Eikös tuo NIPT ole ihan luotettava vaihtoehto juurikin lapsivesipunktion tilalle?

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Heh, vaikka miten koitan irjottaa negatiivisesti! No ei sentään :D
      NIPTissä näkyy lähes kaikki saman kromosomit mitä lapsivesipunktiossa, mutta jotkin harvinaisemmat poikkeamat näkyvät ilmeisesti vain lapsivesinäytteellä..?

      Poista
  3. Meillä edessä tämä sama parin viikon odottelu NIPT-tuloksien takia. Meitä jännittää kyllä aivan todella paljon. Olen ollut huolesta soikeana ja lähinnä vain itkenyt päivät, mutta meillä tosiaan oli niskaturvotusta sen verran, että lääkäri suositteli testausta. Miksi teille suositeltiin amerikkalaisten tutkijoiden taholta lapsivesipunktiota, kun kerran verikokeen tulokset olivat normaalit? Toivotan teille kaikkea hyvää ja mielelläni lukisin pian rakenneultrasta :) -marjaana

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Ilmeisesti suosittelivat sitä vaan niinsanotusti varmistukseksi. Ei siis ole pakollinen :) Tsemppiä sinne!

      Poista
  4. Thanks for sharing, nice post! Post really provice useful information!

    An Thái Sơn chia sẻ trẻ sơ sinh nằm nôi điện có tốt không hay võng điện có tốt không và giải đáp cục điện đưa võng giá bao nhiêu cũng như mua máy đưa võng ở tphcm địa chỉ ở đâu uy tín.

    VastaaPoista